Учените казват, че за първи път четат целия човешки геном



© Асошиейтед прес

Инструкция с 3 055 милиарда букви – така ще изглежда геномът на всеки човек, написан на хартия. Учените имаха груба представа за това, но част от пъзела липсваше – 8% от ДНК останаха „невидими“.

Това вече не е така. Двайсет години след като беше обявено първоначалното секвениране на целия човешки геном, проектът изглежда завършен. Международен екип от учени обяви в публикация от 27 май, че вече може да предостави „първата наистина пълна последователност“ (последователност от букви, представящи първичната структура на ДНК).

Публикуваното проучване все още не е оценено външно. Ако тя потвърди откритието, бъдещето на медицината може да се промени. Колкото по-добре се разбира генетичният код, толкова по-добри специализирани лекарства могат да бъдат създадени, включително тези, които са довели до първите ваксини срещу коронавирус.

Така нареченият консорциум T2T, ръководен от биолога от Калифорния Канта Мига от UC Santa Cruz и учения по биоинформатика Адам Филипи, проведе първото си четене. Изследователите вярват, че в генетиката започва нова ера.

От тяхната работа е известно, че в човешкия геном участват 19 969 гена, участващи в производството на протеини, 140 от които са открити от консорциума. Според някои изследователи липсващите части от пъзела могат да бъдат изключително полезни при откриването на ДНК грешки, които водят до заболявания като рак и други.

Човек има 46 хромозоми в 23 двойки и всеки от десетките хиляди гени в тях се състои от основни двойки дезоксирибонуклеотиди (оттук и пълното име на ДНК – дезоксирибонуклеинова киселина) – аденин (А), тимин (Т), гуанин ( Ж). ) и цитозин (С). Броят на двойките основи в генома е десет цифри.

Клетки от моларна бременност (оплодена яйцеклетка без ядро, което расте, но не може да стане дете) са използвани за секвениране, тъй като те изискват по-малко изчислителни усилия (тъй като имат две копия на едни и същи 23 хромозоми, а не две различни групи хромозоми. ).

Source